Jak postępować po wykryciu aniridii

Co należy zrobić gdy dowiemy siÄ™, że nasze dziecko ma aniridiÄ™, gdzie siÄ™ udać, gdzie szukać pomocy, czy aniridia jest jednym schorzeniem? SÄ… to z reguÅ‚y pierwsze pytania, które przychodÄ… nam do gÅ‚owy. A oto kilka rad i wskazówek co należy zrobić.

1. Przede wszystkim należy regularnie prowadzić kontrole okulistyczne. W zależności od wieku dziecka i zaleceń lekarza, mniej więcej dwa razy w roku należy sprawdzać ciśnienie w gałce ocznej i raz w roku sprawdzać ostrość widzenia. Początkowo badanie wykonuje się częściej, a wraz z wiekiem jeśli nic złego się nie dzieje można wykonywać je rzadziej.
2. Od lekarza pierwszego kontaktu uzyskać skierowanie na USG jamy brzusznej, nerek, a u dziewczynek narzÄ…dów pÅ‚ciowych. Badania te należy przeprowadzać przez kilka lat regularnie 1-4 razy w roku w celu wyeliminowania wad wrodzonych ukÅ‚adu moczowo-pÅ‚ciowego (genitourinary malformations) oraz guza Wilmsa (Wilms' tumor) - zespóÅ‚ WAGR.
   USG jamy brzusznej w celu wykrycia guza Wilmsa należy wykonywać co 3 miesiące od urodzenia do 8 roku życia dziecka, a następnie co 6 miesięcy do 12 roku życia. Po 12 roku życia badanie można wykonywać rzadziej - 1 raz w roku. Podobnie jak w przypadku badań okulistycznych, częstotliwość badań zależy od wieku dziecka oraz stopnia zagrożenia.
3. Udać siÄ™ do poradni genetycznej i wykonać podstawowe badania dziecka i rodziców w celu stwierdzenia czy aniridia byÅ‚a przypadkiem czy zostaÅ‚a przekazana. W naszym kraju sÄ… już instytucje wykonujÄ…ce badania genetyczne w kieruknu aniridii polegajÄ…ce na sekwencjonowaniu regionu kodujÄ…cego genu PAX6. Wykonuje je np. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS z Poznania (koszt. ok. 2 tys zÅ‚). Badania takie nie sÄ… refundowane.
4. Zgłosić się do Miejskiego/Powiarowego Zespołu ds. Orzekania o Niepełnosprawności i stanąć z dzieckiem na komisji lekarskiej w sprawie uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności.
5. Po uzyskaniu orzeczenia należy zgłosić się do Miejskiego/Gminnego Ośrodka Pomocy Społecznej i złożyć dokumenty o przyznanie zasiłku pielęgnacyjnego.
6. Gdy dziecko osiÄ…gnie wiek przedszkolny należy zgÅ‚osić siÄ™ do poradni psychologiczno-pedagogicznej lub innej publicznej poradni specjalistycznej celem wydania przez zespóÅ‚ orzekajÄ…cy orzeczenia o potrzebie ksztaÅ‚cenia specjalnego.
7. W wieku szkolnym należy korzystać z programów PaÅ„stwowego Funduszu Rehabilitacji Osób NiepeÅ‚nosprawnych wspierajÄ…cych osoby niewidome i niedowidzÄ…ce. W ramach programu "Komputer dla Homera" można uzyskać dofinansowanie na zakup komputera ze specjalistycznym oprogramowaniem.

ZachÄ™camy również do zarejestrowania siÄ™ na naszym forum, gdzie na podstawie wÅ‚asnych doÅ›wiadczeÅ„, rodzice dzieci z aniridiÄ… udzielÄ… wielu pomocnych rad i wskazówek.