Jak postępować po wykryciu aniridii

Co należy zrobić gdy dowiemy się, że nasze dziecko ma aniridię, gdzie się udać, gdzie szukać pomocy, czy aniridia jest jednym schorzeniem? Są to z reguły pierwsze pytania, które przychodą nam do głowy. A oto kilka rad i wskazówek co należy zrobić.

  1. Przede wszystkim należy regularnie prowadzić kontrole okulistyczne. W zależności od wieku dziecka i zaleceń lekarza, mniej więcej dwa razy w roku należy sprawdzać ciśnienie w gałce ocznej i raz w roku sprawdzać ostrość widzenia. Początkowo badanie wykonuje się częściej, a wraz z wiekiem jeśli nic złego się nie dzieje można wykonywać je rzadziej.
  2. Od lekarza pierwszego kontaktu uzyskać skierowanie na USG jamy brzusznej, nerek, a u dziewczynek narządów płciowych. Badania te należy przeprowadzać przez kilka lat regularnie 1-4 razy w roku w celu wyeliminowania wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations) oraz guza Wilmsa (Wilms' tumor) - zespół WAGR.
    USG jamy brzusznej w celu wykrycia guza Wilmsa należy wykonywać co 3 miesiące od urodzenia do 8 roku życia dziecka, a następnie co 6 miesięcy do 12 roku życia. Po 12 roku życia badanie można wykonywać rzadziej - 1 raz w roku. Podobnie jak w przypadku badań okulistycznych, częstotliwość badań zależy od wieku dziecka oraz stopnia zagrożenia.
  3. Udać się do poradni genetycznej i wykonać podstawowe badania dziecka i rodziców w celu stwierdzenia czy aniridia była przypadkiem czy została przekazana. W naszym kraju są już instytucje wykonujące badania genetyczne w kieruknu aniridii polegające na sekwencjonowaniu regionu kodującego genu PAX6. Wykonuje je np. Centrum Genetyki Medycznej GENESIS z Poznania (koszt. ok. 2 tys zł). Badania takie nie są refundowane.
  4. Zgłosić się do Miejskiego/Powiarowego Zespołu ds. Orzekania o Niepełnosprawności i stanąć z dzieckiem na komisji lekarskiej w sprawie uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności.
  5. Po uzyskaniu orzeczenia należy zgłosić się do Miejskiego/Gminnego Ośrodka Pomocy Społecznej i złożyć dokumenty o przyznanie zasiłku pielęgnacyjnego.
  6. Gdy dziecko osiągnie wiek przedszkolny należy zgłosić się do poradni psychologiczno-pedagogicznej lub innej publicznej poradni specjalistycznej celem wydania przez zespół orzekający orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego.
  7. W wieku szkolnym należy korzystać z programów Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych wspierających osoby niewidome i niedowidzące. W ramach programu "Komputer dla Homera" można uzyskać dofinansowanie na zakup komputera ze specjalistycznym oprogramowaniem.

Zachęcamy również do zarejestrowania się na naszym forum, gdzie na podstawie własnych doświadczeń, rodzice dzieci z aniridią udzielą wielu pomocnych rad i wskazówek.

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer