Czym jest aniridia

O aniridii

Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. Malformacja¹⁾, jaką jest aniridia, ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu autosomalnie dominującym²⁾) jak i spontaniczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. zespół WAGR).

U niemowląt urodzonych z tą chorobą, tęczówki oczu przestają się rozwijać jeszcze w łonie matki. Nasilenie wady może być różne: od całkowitego braku tęczówki do jej łagodnego niedorozwoju. Często współistnieją wady rogówki, soczewki i tylnego odcinka oka. Z wiekiem mogą rozwinąć się choroby takie jak – oczopląs (nystygamus) czyli gwałtowne mimowolne rytmiczne drgania lub ruchy gałek ocznych, zaćma (zmętnienie soczewki), oraz jaskra (charakteryzująca się zwiększeniem ciśnienia śródocznego, zaburzeniem krążenia krwi w oku i postępującym upośledzeniem funkcji wzroku - obniżenie ostrości wzroku i znaczne ograniczenie pola widzenia).

Wrodzona beztęczówkowość jest rzadką chorobą. Prawdopodobieństwo wystąpienia wynosi od 1/50000 do 1/100000 urodzeń. Cecha ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący powodowana jest mutacjami genu PAX6.

Aniridia jest czymś więcej niż tylko brakiem tęczówki. Towarzyszą jej z reguły takie schorzenia jak zaćma, niedorozwój nerwu wzrokowego, jaskra, oczopląs co w konsekwencji prowadzi przyczynia się do poważnego obniżenia ostrości wzroku. Zgodnie z informacjami w publikacjach medycznych w 75% przypadków może rozwinąć się trudna w leczeniu jaskra.

Jaka jest istota choroby?
Wrodzony brak źrenicy (tęczówki) wiąże się z dużym upośledzeniem procesu widzenia. Możliwy jest całkowity lub częściowy jej brak. Występują dwa typy: rodzinny (dziedziczony przeważnie w sposób autosomalny dominujący) i sporadyczny (wywołany przez sporadyczną mutację). Aniridia u około 30% pacjentów współwystępuje z guzem Wilmsa, nieprawidłowościami układu moczowo-płciowego i upośledzeniem umysłowym (zespół WAGR) upośledzenie widzenia wywołane jest przez zjawisko olśnienia, aberracji sferycznej i chromatycznej oraz inne współistniejące zaburzenia rozwojowe (niedorozwój plamki i nerwu wzrokowego)

Jak zdiagnozować chorobę?
Wystąpienie aniridii stwierdza się klinicznie już u niemowlaków podczas badania okulistycznego. Występowanie szczątków tęczówki można stwierdzić w czasie badania mikroskopowego.

Postępowanie i leczenie
W chwili obecnej mie ma jeszcze możliwości leczenia aniridii. Pomocą i diagnostyką zajmuje się lekarz okulista.

Wrodzona beztęczówkowość może być elementem zespołów takich jak:
• Zespół WAGR
• Zespół Gillespie

Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:

W - guza Wilmsa (Wilms' tumor)
A - wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
G - wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)
R - opóźnienia umysłowego (mental retardation).

¹⁾ Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.

²⁾ Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym.

Kategorie wpisów

www.aniridia.pl

Czym jest aniridia

Kategorie wpisów

aniridia.pl

Stowarzyszenie "Retina"

Znajdź nas na Facebooku