Zespół WAGR

Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, występujący zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Charakteryzuje się współistnieniem:

• guza Wilmsa (Wilms' tumor)
• wrodzonego braku tęczówki (Aniridia)
• wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (Genitourinary malformations)
• opóźnienia umysłowego (mental Retardation)

Większość pacjentów z zespołem WAGR wykazuje się przynajmniej dwiema z w/w chorób.

OBJAWY:
Objawy zespołu WAGR są zazwyczaj widoczne zaraz po porodzie. Zarówno przebieg ciąży jak i sam poród nie wyróżniają się niczym szczególnym. W prenatalnych badaniach USG można zauważyć powiększenie nerek u dziecka, ale dopiero po urodzeniu zaobserwować można zarówno problemy z oczami (aniridia) jak i problemy z układem moczowo-płciowym (głównie u chłopców).
Istnieje wysokie ryzyko, że pacjenci z zespołem WAGR w późniejszym wieku będą również mieli problemy z nerkami, oczami, jądrami i jajnikami.

GUZ WILMSA
Ten złośliwy nowotwór nerki rozwija się u ponad połowy pacjentów z zespołem WAGR. Początkowo guz może nie dawać żadnych objawów. Pierwszymi oznakami raka mogą być: krew w moczu, gorączka, utrata apetytu, spadek wagi, brak energii oraz swędzenie w okolicach brzucha.

ANIRIDIA
U niemowląt urodzonych z tą chorobą, tęczówki oczu przestają się rozwijać jeszcze w łonie matki. Nasilenie wady może być różne: od całkowitego braku tęczówki do jej łagodnego niedorozwoju; często współistnieją wady rogówki, soczewki i tylnego odcinka oka. Z wiekiem mogą rozwinąć się choroby takie jak – nystygamus (gwałtowne mimowolne rytmiczne drgania lub ruchy gałek ocznych), zaćma (zmętnienie soczewki), oraz jaskra [charakteryzująca się zwiększeniem ciśnienia śródocznego, zaburzeniem krążenia krwi w oku i postępującym upośledzeniem funkcji wzroku (obniżenie ostrości wzroku i znaczne ograniczenie pola widzenia)].

WADY WRODZONE UKŁADU MOCZOWO-PŁCIOWEGO
Większość z nich objawia się zaraz po narodzinach. U chłopców z zespołem WAGR, występuje spodziectwo (polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia) lub wnętrostwo (polegające na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie). Problemy występujące u dziewczynek to: niedorozwój jajników, malformacje macicy, jajowodów lub pochwy. Zdarza się też, że z powodu wad w rozwoju narządów płciowych trudno przy narodzinach określić płeć dziecka. U pacjentów z zespołem WAGR istnieje wysokie ryzyko wystąpienia rozrodczaka zarodkowego (gonadoblastomy), guza nowotworowego, najczęściej powstającego w dysgenetycznych gonadach u osób z fenotypowymi zaburzeniami płci.

OPÓŹNIENIE UMYSŁOWE
Opóźnienie umysłowe i rozwojowe jest częste u dzieci z zespołem WAGR. Stopień opóźnienia bywa różny, waha się od ciężkiego do lekkiego. Zdarza się jednak, że u niektórych dzieci poziom inteligencji będzie normalny.

INNE OBJAWY:

• zaburzenia zachowania, psychiczne oraz rozwoju takie jak: autyzm, zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenia lękowe, depresja
• wcześnie pojawiająca się nadwaga oraz wysokie stężenie cholesterolu we krwi
• nadmierne zwiększenie łaknienia (hiperfagia/polifagia)
• niewydolność nerek (objawiająca się najczęściej po 12 roku życia)
• problemy z oddychaniem, astma, zapalenie płuc, bezdech śródsenny
• częste infekcje uszu, nosa, gardła, najczęściej w okresie noworodkowym i wczesnego dzieciństwa
• nierówne, stłoczone zęby
• problemy z napięciem i siłą mięśni, zazwyczaj w dzieciństwie
• epilepsja (napady padaczkowe)
• zapalenie trzustki

Źródło: www.gen.org.pl