Historia Lenki i Eryka

Jestem żonÄ… aniridiowca, mamy troje dzieci. Pierwsza córka - wczeÅ›niak z hipotrofiÄ… zdrowa. Z racji pobytu w inkubatorze dostaÅ‚a skierowanie do okulisty. Pani doktor stwierdziÅ‚a, że jest OK, a na nasze pytanie czy choroba męża jest dziedziczna odpowiedziaÅ‚a że NIE.

Po 5 latach w 2013 przyszÅ‚a na Å›wiat druga córka. WidzieliÅ›my, że ma czarne oczy, ale myÅ›leliÅ›my że to siÄ™ zmieni. Bo przecież choroba nie jest dziedziczna, wiÄ™c nie byÅ‚o czym siÄ™ zamartwiać. Niestety, jak miaÅ‚a 4 miesiÄ…ce doszedÅ‚ oczoplÄ…s.

PoszliÅ›my z niÄ… do okulisty prywatnie. Tam dowiedzieliÅ›my siÄ™, że jest to choroba dziedziczna i córka jÄ… odziedziczyÅ‚a. DostaliÅ›my skierowanie do CDZ w MiÄ™dzylesiu. Tam Pani doktor zbadaÅ‚a i potwierdziÅ‚a diagnozÄ™, powiedziaÅ‚a że niepotrzebnie tyle kilometrów przebyliÅ›my i oprócz potwierdzenia poprzedniej diagnozy nic nie można wiÄ™cej zrobić. ZaleciÅ‚a szukać okulisty bliżej domu - mieszkamy na pograniczu województwa wielkopolskiego, bliżej mamy do WrocÅ‚awia.  

Po dÅ‚ugich poszukiwaniach i setkach telefonów znaleźliÅ›my. Mąż chodziÅ‚ do SzkoÅ‚y dla Dzieci Niewidomych i NiedowidzÄ…cych we WrocÅ‚awiu. Tam byÅ‚ również gabinet okulistyczny. Pani doktor nas przyjęła i zaleciÅ‚a wizyty w Klinice SPECTRUM we WrocÅ‚awiu. Od tego czasu uczÄ™szczamy na rehabilitacje z tyflopedagogiem w ramach wczesnego Wspomagania. Od 8 do 14 miesiÄ…ca życia rehabilitowaliÅ›my siÄ™ VojtÄ… - zlecenie od neurologa by zmniejszyć oczoplÄ…s. Później już tylko integracja sensoryczna kontynuowana do dziÅ›.

Najbardziej mnie szokuje fakt, że Lekarz Rodzinny Pediatra (!!!) nie zauważyÅ‚ nic zÅ‚ego!!! Badania w GENESIS  wykluczyÅ‚y WAGR w 70% i prawdopodobieÅ„stwo u kolejnego dziecka tej wady 50%.
 
W 2015r. zaszÅ‚am po raz kolejny w ciążę. Z racji obciążenia genetycznego miaÅ‚am badania prenatalne i skierowanie do genetyka. W grudniu przyszedÅ‚ na Å›wiat nasz Syn. Wizyta u okulisty w 3 tygodniu życia potwierdziÅ‚y aniridiÄ™. WiÄ™c zaczynamy naszÄ… drogÄ™ po raz drugi od poczÄ…tku.