Magda, rocznik 1997
Po badaniach noworodka w szpitalu przez różnych specjalistów, stwierdzono, że dziecko jest zdrowe. Wraz z upÅ‚ywem czasu zaniepokoiÅ‚y nas różne nietypowe objawy w zachowaniu dziecka oraz ciemne (czarne) oczy, a jak u każdego niemowlaka powinny być niebieskie. Dodatkowo oczy caÅ‚y czas biegaÅ‚y na prawo i lewo. Mniej wiÄ™cej w 3 miesiÄ…cu życia udaliÅ›my siÄ™ z wizytÄ… do okulisty. Jego diagnoza byÅ‚a taka, że nie widzi nic dziwnego i wedÅ‚ug niego nie ma żadnych przeszkód w widzeniu. To nam nie wystarczyÅ‚o. PoszliÅ›my do drugiego okulisty na potwierdzenie diagnozy. Tutaj po krótkiej wizycie diagnoza byÅ‚a diametralnie inna - dziecko nie wodzi za palcem, nie patrzy na pokazywane przedmioty czyli jest niewidome. Kocham takich lekarzy.
Kilka dni po tym mieliÅ›my już skierowanie i wizytÄ™ w Centrum Zdrowia Dziecka w MiÄ™dzylesiu. Tam na szczęście lekarze wykazali siÄ™ odpowiednim podejÅ›ciem do pacjenta. W zasadzie po pierwszym spojrzeniu w oczy pani doktor powiedziaÅ‚a, że jest to aniridia czyli brak tÄ™czówek. Dodatkowo dopatrzyÅ‚a siÄ™ oczoplÄ…su oraz niedorozwoju plamki żóÅ‚tej i nerwu wzrokowego. ZajÄ™to siÄ™ nami bardzo dobrze. Od razu otrzymaliÅ›my skierowania do kolejnych poradni - genetycznej i rehabilitacji neurologicznej.
Najważniejsze z tego wszystkiego jest to, w jaki sposób lekarze podeszli do sprawy. Przede wszystkim wyjaÅ›nili co to jest aniridia i z jakimi chorobami oczu może być zwiÄ…zana. ZabrakÅ‚o tylko informacji o powiÄ…zaniu aniridii z zespoÅ‚em WAGR.
Po kolejnych wizytach i podstawowych badaniach genetycznych okazaÅ‚o siÄ™, że w naszym przypadku aniridia byÅ‚a przypadkowa i córka nie powinna jej przekazywać swoim dzieciom. Najgorsze byÅ‚y pierwsze badania okulistyczne, które należaÅ‚o wykonywać pod narkozÄ….
Dalsze leczenie polegaÅ‚o na staÅ‚ych regularnych kontrolach okulistycznych - dwa razy w roku - i zapewnieniu córce odpowiednich okularów.
c.d.n.
