tak naprawdę nie wiem od czego zacząć.
nazywam sie Paulina i mam 31 lat, mieszkam w Tczewie (miasto 34 km od gdańska w woj pomorskim).Maks jest naszym pierwszym dzieckiem.
Mój synek urodził się 3 września 2009roku i po 2 miesiącach z mężem poszliśmy do pediatry na pierwsze ogólne badania i szczeionkę to pediatrze nie spodopały sie oczka małego, a pozatym mówił że wszystko jest wporządku że dobrze sie rozwija. Poradziła nam żeby udać się do okulisty, więc nastepnego dnia tak zrobiliśmy.
Okulista wstępnie powiedział nam że to częściowy zanik tęczówki, ale mamy na dalsze badania skierować się do Akademi Medycznej w Gdańsku.
Tam specjalista chorób oczu dr Koberda potwierdziła diagnozę-aniridia.
Z mężęm byliśmy przerażeni.Co to za chorobą?
Pani doktor powiedziała nam że to rzadka choroba genetyczna, mamy przede wszystkim chronić małego przed ostrym światłem, raz na pół roku chodzic do okulisty no i normalnie niby traktować go jak zdrowe dziecko, z tym że z góry skazany jest na problemy ze wzrokiem.
Następnie pokierowano nas do poradni genetycznej gdzie powiedziano nam o zspole WAGR na którego mały jest narażony, że jest ryzyko że może mieć guza nerek i mamy raz na 3 miesiące robić usg brzuszka, tak profilaktycznie do 8 roku życia, ponieważ jest to guz dziecięcy i jak nie będzie go miał do 8 r.ż to juz niby nie będzie. to było straszne.
chciałam sie czegoś wiecej dowiedzieć o tej wadzie więc szperałam po internecie, ale było bardzo mało informacji na ten temat, tylko ogólnie.
Teraz jest to najlepsza strona internetowa poświęcona tej chorobie-za co bardzo dziękuję!!!
Maksiu obecnie ma 5 lat chodzi do przedszkola, jest bardzo wesołym i ruchliwym dzieckiem.Oprócz aniridi nie choruje na inne schorzenia wzroku. Troszkę uciekało oczko ale jest ok. Jeździmy do UCK Gdańsk: okulistyka, poradnia genetyczna, poradnia onkologiczna, poradnia leczenia zeza i niedowidzeniaitp.Jest trochę jeżdzenia no i nowe okulary co rok (nosi okularki od 2 miesiaca życia fotochromy transision -mam szczęście moja siostr pracuje u optyka).Teraz jest dobrze tylko kontrolować a tak sie baliśmy.
