Jeśli jesteś właścicielem tej strony, możesz wyłączyć reklamę poniżej zmieniając pakiet na PRO lub VIP w panelu naszego hostingu już od 4zł!
Strony WWWSerwery VPSDomenyHostingDarmowy Hosting CBA.pl

Forum - aniridia.pl

Forum poświęcone aniridii (brak tęczówek) u dzieci. Aniridia jest rzadką chorobą. Prawdopodobieństwo wystąpienia 1/50000 do 1/100000 urodzeń. Towarzyszą jej często: zaćma, niedorozwój nerwu wzrokowego, jaskra, oczopląs.
Teraz jest 26 lut 2018, o 05:18

Strefa czasowa: UTC + 1 [ DST ]




Utwórz nowy wątek Odpowiedz w wątku  [ Posty: 5 ] 
Autor Wiadomość
PostNapisane: 22 paź 2014, o 19:34 
Offline
forumowicz

Dołączył(a): 22 paź 2014, o 18:54
Posty: 5
tak naprawdę nie wiem od czego zacząć.
nazywam sie Paulina i mam 31 lat, mieszkam w Tczewie (miasto 34 km od gdańska w woj pomorskim).Maks jest naszym pierwszym dzieckiem.
Mój synek urodził się 3 września 2009roku i po 2 miesiącach z mężem poszliśmy do pediatry na pierwsze ogólne badania i szczeionkę to pediatrze nie spodopały sie oczka małego, a pozatym mówił że wszystko jest wporządku że dobrze sie rozwija. Poradziła nam żeby udać się do okulisty, więc nastepnego dnia tak zrobiliśmy.
Okulista wstępnie powiedział nam że to częściowy zanik tęczówki, ale mamy na dalsze badania skierować się do Akademi Medycznej w Gdańsku.
Tam specjalista chorób oczu dr Koberda potwierdziła diagnozę-aniridia.
Z mężęm byliśmy przerażeni.Co to za chorobą?
Pani doktor powiedziała nam że to rzadka choroba genetyczna, mamy przede wszystkim chronić małego przed ostrym światłem, raz na pół roku chodzic do okulisty no i normalnie niby traktować go jak zdrowe dziecko, z tym że z góry skazany jest na problemy ze wzrokiem.
Następnie pokierowano nas do poradni genetycznej gdzie powiedziano nam o zspole WAGR na którego mały jest narażony, że jest ryzyko że może mieć guza nerek i mamy raz na 3 miesiące robić usg brzuszka, tak profilaktycznie do 8 roku życia, ponieważ jest to guz dziecięcy i jak nie będzie go miał do 8 r.ż to juz niby nie będzie. to było straszne.
chciałam sie czegoś wiecej dowiedzieć o tej wadzie więc szperałam po internecie, ale było bardzo mało informacji na ten temat, tylko ogólnie.
Teraz jest to najlepsza strona internetowa poświęcona tej chorobie-za co bardzo dziękuję!!!
Maksiu obecnie ma 5 lat chodzi do przedszkola, jest bardzo wesołym i ruchliwym dzieckiem.Oprócz aniridi nie choruje na inne schorzenia wzroku. Troszkę uciekało oczko ale jest ok. Jeździmy do UCK Gdańsk: okulistyka, poradnia genetyczna, poradnia onkologiczna, poradnia leczenia zeza i niedowidzeniaitp.Jest trochę jeżdzenia no i nowe okulary co rok (nosi okularki od 2 miesiaca życia fotochromy transision -mam szczęście moja siostr pracuje u optyka).Teraz jest dobrze tylko kontrolować a tak sie baliśmy. :)


Góra
 Zobacz profil  
 
PostNapisane: 23 paź 2014, o 21:58 
Offline
Administrator
Avatar użytkownika

Dołączył(a): 12 maja 2012, o 21:33
Posty: 34
Lokalizacja: Warszawa
Dziękuję bardzo za wpis i ciekawy opis. Może to uspokoi niektórych rodziców, że z aniridią nie zawsze muszą być związane pozostałe choroby WAGR. Zawsze trzeba mieć nadzieję, że będzie dobrze. Mamy też profil na FB i zachęcam cię do rozkręcania dyskusji jak również do podrzucania ciekawych informacji do opublikowania. Tego nam brakuje w rozwijaniu strony

_________________
http://aniridia.pl
http://aniridia.pl/forum
www.facebook.com/aniridiapl


Góra
 Zobacz profil  
 
PostNapisane: 15 gru 2015, o 13:15 
Offline
forumowicz

Dołączył(a): 15 gru 2015, o 12:59
Posty: 4
Witam :)
Jestem tu dopiero od dziś i próbuję się odnaleźć :) Nazywam się Weronika i jestem mamą dwójki dzieci. Pochodzimy z Kalwarii Zebrzydowskiej pod Krakowem. Starsza Olusia jest zdrowa, ale młodszy Antoś (5 miesięcy) miał dwa miesiące temu zdiagnozowaną aniridię. Poszliśmy na szczepienie a zamiast tego pediatra wysłał nas na neurologię z podejrzeniem padaczki z powodu oczopląsu. Tam zrobiono synkowi badanie głowy, wyszło w porządku i lekarz wypuścił nas do domu bo nie było miejsca na oddziale (umówiliśmy inny termin przyjęcia) i kazał nam zrobić prywatnie badanie okulistyczne. Znaleźliśmy okulistę i wyszło: aniridia. Dno oka prawidłowe, ciśnienie w gałkach ocznych też. Podczas wizyty na neurologii dowiedziałam się iż synek ma przeciwciała IGG cytomegalii i to najprawdopodobniej od tego ma aniridię. USG jamy brzusznej nic nie wykazało. Nie ma objawów zespołu WAGR. Rozwija się prawidłowo. Potrafi skupić wzrok, wodzi wzrokiem za przedmiotami. Dla mnie to dobra wiadomość - widzi :) W lutym idziemy do Katowic na badania pod narkozą w kierunku jaskry i zaćmy oraz badanie VEP. Lekarze z Katowic mówią, że jest nadzieja iż synek będzie widział dobrze. Taka nasza historia. Więcej okaże się w lutym :) Pozdrawiam


Góra
 Zobacz profil  
 
PostNapisane: 14 lut 2016, o 11:20 
Offline
forumowicz

Dołączył(a): 23 mar 2014, o 17:29
Posty: 30
Witam Cię serdecznie:)jestem aniridiowcem przez 32 lat.Po moim Tacie akurat odziedziczyłam tą wadę,ale i wierzę,że w wyniku cytomegalii ten gen (Paxx6) uległ mutacji u Was pechowo,przy okazji dodam,że jestem fizjoterapeutką.Sama chcę prosić lekarza o badanie na cytomegalię, narazie dla siebie,gdyż jestem w V tygodniu ciąży.Sama widziałam tak na dioptrie -5 i -7 lewe oko-jako dziecko szkolne.Po zdjęciu w wieku 21 lat zaćmy słabszego oka zyskałam 50%:),bo nosiłam okulary na -4 już tylko, a prawe z -5 poprawiło się na -2! co nie znaczy,że widzimy równie dobrze,jak zdrowe osoby z -2.Dochodzi ten felerny światłowstręt,w późniejszym etapie doszły u mnie blizny rogówki, keratopatia się po 5 latach zaawansowała tak,że jak czytałam 27lat i pełniłam stanowisko rejestratorki,tak musiałam odejść z miejsca gdzie trzeba sprawnie, szybko czytać.Mam jednak szereg pomocy optycznych-andromedę(podstawia się książki,taka"lupa"w wielkości monitora),okulary przybliżające-do tv,czy lupę,którą naprawdę dopiero wzięłam do ręki z racji osłabienia tego lewego oka 5 lat po zaćmie,bliżej 30stki do czytania książek. itp. Bywają gorsze wady,fotochromowe szkła jako dziecko i nadal powinnam nosić,ja najbardziej lubię przeciwsłoneczne nosić,nawet w deszczowy dzień:)Mam kłopot w wyniku keratopatii jak zauważyłam z biegiem lat ze schodzeniem ze stopni,tj.widzeniem stopnia I z tej perspektywy i ostatniego,itp.Na stole nie kładę wzorzystej ceraty/obrusu i staram się ustawiać jak najmniej przedmiotów aby mieć jasność widzenia:)Nie poznaję też mijających mnie często chodnikiem bliskich,jeśli ich się w danym czasie np.codziennie nie spodziewam w tych samych miejscach,to mam od dziecka,tak jak napisał Admin,po prostu musimy się dłużej przyglądać,aby przy oczopląsie udało nam się utwierdzić w przekonaniu,czy jest obiekt na który patrzymy.Polecam Prof.Szaflika Jerzego.Pozdrawiam,ps. jak wizyta?w Katowicach?kto oglądał Maluszka?


Góra
 Zobacz profil  
 
PostNapisane: 24 lut 2016, o 16:20 
Offline
forumowicz

Dołączył(a): 15 gru 2015, o 12:59
Posty: 4
Witam :) Z Katowic wróciliśmy w piątek. Synka badała dr Erita Filipiak, ordynator oddziału. Synek poza aniridią ( przynajmniej narazie) nie ma innej wady. Na krótko i dalekowzroczność nie był badany, bo za mały. W październiku mamy kontrolę to pewnie wtedy go zbadają. Ciśnienie w oczach ma prawidłowe. VEP wyszły dość dobrze, ale ze względu na niechętną współpracę trzeba badanie powórzyć, gdy syn skończy rok. W maju mamy badania genetyczne. Neurolodzy uważają, ze wady genetycznej nie ma, ale trzeba sprawdzić. Ze względu na niewłaściwe napięcie mięśniowe mamy rehabilitację. W przyszłym tygodniu mamy do odebrania okulary z fotochromami. Oczopląs też nie jest duży ( powiedziała to pani dr). Umie "zatrzymać" oczy gdy się czymś zainteresuje. Najgorzej jest gdy się czymś zdenerwuje lub jest śpiący. Wodzi za przedmiotami do 1 metra. Potem ma z tym problem. Woli też przedmioty kolorowe, niekoniecznie duże. Mam nadzieję, że będzie w przyszłości mógł sam funkcjonować :) Pozdrawiam :)


Góra
 Zobacz profil  
 
Wyświetl posty nie starsze niż:  Sortuj wg  
Utwórz nowy wątek Odpowiedz w wątku  [ Posty: 5 ] 

Strefa czasowa: UTC + 1 [ DST ]


Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość


Nie możesz rozpoczynać nowych wątków
Nie możesz odpowiadać w wątkach
Nie możesz edytować swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz dodawać załączników

Szukaj:
Skocz do:  
cron
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
Przyjazne użytkownikom polskie wsparcie phpBB3 - phpBB3.PL